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Nel Regno Unito nati otto bambini con Dna di tre persone per evitare malattie genetiche rare

Neonato che tiene la mano della madre
Neonato che tiene la mano della madre Diritti d'autore  Credit: Canva Images
Diritti d'autore Credit: Canva Images
Di Theo Farrant & AP
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Otto bambini sono nati nel Regno Unito grazie a una tecnica innovativa che unisce il DNA di tre persone per evitare malattie genetiche rare. Una svolta nella medicina riproduttiva

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Nel Regno Unito sono nati otto bambini sani grazie a una tecnica pionieristica di fecondazione in vitro che utilizza il Dna di tre persone diverse. Il metodo, sviluppato per prevenire la trasmissione di gravi malattie mitocondriali da madre a figlio, rappresenta un'importante svolta nel campo della medicina riproduttiva.

Si tratta di una procedura autorizzata in seguito a una modifica legislativa introdotta nel 2016, e attualmente possibile solo in pochi Paesi, come il Regno Unito e l’Australia, mentre rimane vietata in altri, tra cui gli Stati Uniti.

La tecnica consiste nel prelevare il nucleo dell’ovulo della madre, contenente la maggior parte del Dna, e trasferirlo in un ovulo donatore privo di nucleo ma con mitocondri sani. L’ovulo risultante, fecondato con lo sperma del padre, contiene quindi il Dna di tre persone: madre, padre e donatrice mitocondriale. Tuttavia, il contributo genetico del donatore è minimo — meno dell’1 per ce del genoma totale.

Il genoma nucleare di un ovulo portatore di una mutazione del Dna mitocondriale viene inserito in un ovulo donato da una donna non affetta
Il genoma nucleare di un ovulo portatore di una mutazione del Dna mitocondriale viene inserito in un ovulo donato da una donna non affetta Credit: Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust via AP

Le malattie mitocondriali sono rare ma spesso letali: causano sintomi gravi come debolezza muscolare, convulsioni e danni a organi vitali, e attualmente non esiste una cura. Per questo la possibilità di eliminarle alla radice rappresenta una svolta enorme per le famiglie colpite.

Secondo lo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e condotto dalla Newcastle University con il supporto della Monash University, la tecnica è stata applicata a 22 donne. Otto bambini sono già nati sani, mentre una gravidanza è tuttora in corso. Uno dei neonati ha mostrato tracce residue di mitocondri malati, ma in quantità non sufficiente a sviluppare la malattia.

È un trionfo dell’innovazione scientifica”, ha dichiarato il professor Andy Greenfield dell’Università di Oxford. “Ma sarà usata solo in casi selezionati, in cui non esistono altre soluzioni riproduttive efficaci”.

Dave Merritt e Liz Curtis con la loro figlia, Lily, che è morta per una malattia mitocondriale nel 2006, all'età di 8 mesi
Dave Merritt e Liz Curtis con la loro figlia, Lily, che è morta per una malattia mitocondriale nel 2006, all'età di 8 mesi Credit: Lily Foundation via AP

Liz Curtis, madre di Lily, morta a soli otto mesi per una malattia mitocondriale, ha fondato la Lily Foundation per promuovere la ricerca. “Questo risultato offre speranza a famiglie che finora ne avevano poca o nessuna”, ha detto.

Finora, 35 famiglie britanniche hanno ricevuto il via libera per l’uso della tecnica, che è sottoposta a rigorosi controlli. Rimangono però aperte alcune perplessità etiche e scientifiche, soprattutto sul lungo termine. Negli Stati Uniti, ad esempio, la FDA è bloccata da restrizioni federali che impediscono ogni autorizzazione alla modifica genetica ereditaria.

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